치명적인 희귀 질환, HLH환자/보호자가 알아야 할 모든 것 (진단기준, 생존율)
목차희귀하고 치명적인 질환, HLH(혈구탐식성 림프조직구증)의 모든 것. 이 글은 HLH 환자와 보호자분들이 혼란스러운 상황 속에서 신속하고 정확한 치료 결정을 내릴 수 있도록, 원인, 진단 기준(HLH-2004), 그리고 생존율을 높이는 최신 치료 전략을 전문가의 시각으로 체계적으로 정리했습니다."희귀하고 치명적이다"라는 말처럼, HLH(Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, 혈구탐식성 림프조직구증) 진단은 환자 본인과 가족들에게 정말 큰 충격일 거예요. 저도 관련 분야를 접하면서 이 질환이 얼마나 빠르게, 또 예측할 수 없게 진행되는지 잘 알고 있답니다. 이 질환은 면역 체계가 조절 기능을 잃고 폭주하여, 정상적인 혈액 세포까지 마구 공격하는 무서운 상태예요.솔직히 말해서, ..
2025. 10. 3.
간 수치는 정상인데 황달이? 길버트 증후군, 진단부터 일상 관리까지 완벽 가이드
길버트 증후군은 한국인을 포함하여 전 세계 인구의 약 3~7%가 가진 매우 흔한 유전적 질환입니다. 핵심은 간 기능 검사(AST, ALT)는 완벽하게 정상이지만, 혈액 속 간접 빌리루빈 수치만 만성적이고 간헐적으로 상승하여 눈의 흰자위나 피부에 가벼운 황달을 유발한다는 점입니다. 이는 빌리루빈을 대사하는 간 효소인 UGT1A1의 활성이 선천적으로 저하되어 발생하며, 질환 자체는 생명에 지장을 주지 않는 양성(Benign) 경과를 보입니다. 특별한 치료는 필요하지 않지만, 금식, 과도한 스트레스, 심한 운동, 음주 등 특정 요인에 의해 황달이 악화될 수 있으므로, 이 글에서는 길버트 증후군의 정확한 원인, 다른 심각한 질환과의 감별 진단법, 그리고 황달 발현을 최소화하고 삶의 질을 높일 수 있는 황달 관리..
2025. 9. 29.